(+48) 592 980 231 biuro@makehealth.pl

W brew powszechne opinii zespół Downa nie jest chorobą, lecz wadą wrodzoną genów. Nazwa tej wady pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy opisał tę wadę, a mianowicie lekarza Johna Langdona Downa. Zgodnie z statystykami szacuje się, że jedenaście lub dwanaście osób na dziesięć tysięcy ma zespół Downa.

Skąd się bierze ta wada i co ją warunkuje?

Jak wspomniano na wstępie, za wystąpienie zespołu Downa odpowiedzialne są geny, nie wiadomo jednak dlaczego w niektórych przypadkach chromosomy nie rozdzielają się. Zespół Downa to zespół wad, spowodowanych zbyt dużą ilością materiału genetycznego, to jest dodatkowym chromosomem XI. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego dochodzi do mutacji. Pewnym jest natomiast, że czynnikiem wpływającym na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. Wzrasta ono po przekroczeniu przez kobietę trzydziestego piątego roku życia. Osoby z zespołem tym są obarczone wieloma wadami. Niektóre dane wskazują, że istnieje trzysta różnych cech charakteryzujących zespół Downa.

Do najbardziej charakterystycznych cech zewnętrznych należą skośne, wąskie i krótkie szpary powiekowe, powiększony język z bruzdami, krótsza szyja niż u zdrowej osoby, a także krótsze kończyny. Ponadto zespołowi downa towarzyszą inne schorzenia. Najczęstszymi są choroby i wady serca w różnych postaciach, epilepsja, choroby tarczycy, wady wzroku oraz słuchu, problemy z układem pokarmowym, znacznie obniżona odporność oraz częste infekcje.

Mężczyźni z zespołem Downa są często bezpłodni. Kobiety natomiast mogą zajść w ciążę, jednak właściwie zawsze rodzą dzieci upośledzone umysłowo. Osoby z zespołem Downa często umierają przedwcześnie, to jest około  pięćdziesiątego roku życia, przedwcześnie się starzeją, a także znacznie częściej niż osoby zdrowe zapadają na Alzheimera. Współczesna medycyna pozwala na  zespołu Downa na bardzo wczesnym etapie ciąży podczas padań prenatalnych. Jeśli z jakiegoś powodu istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zaleca się przeprowadzić także testy genetyczne.

Innym aspektem, jest tolerancja społeczna dla ludzi dotkniętych tą przypadłością. Często są to osoby o zwiększonej wrażliwości i dlatego „zamykają się w sobie”. Ale to temat na osobny artykuł.

 

Do strony głównej.